牙釉质是覆盖在牙冠外表面的硬组织，也是人体中最硬的组织，正常情况下为乳白色，有一定的透明度，钙化程度越高，透明度越大。在牙釉质发育和钙化过程中，当受到全身或局部因素的影响时，可出现牙齿色泽变化或釉质缺损，牙齿发黄，这种情况就是釉质发育不全。
　　
釉质发育不全主要表现为牙冠颜色改变和釉质缺损。轻症患儿的牙齿表面硬而光滑，但光泽度稍差，牙面上出现不透明的、像白色粉笔样的白垩状或黄褐色斑块，但并无实质的缺损；中度釉质发育不全患儿除牙釉质表面变色外，有点状、沟状凹陷，且凹陷内着黄褐色，牙面出现宽窄不同的横沟或纵沟；重症患儿的牙釉质表面缺损呈蜂窝状，甚至可能暴露出其覆盖下方的牙本质，就连牙齿的大小、形状也发生改变。釉质发育不全不仅影响美观，而且牙齿耐磨损性差，抗腐蚀能力降低，极易发生龋齿。