人体的细胞有23对染色体，其中22对是常染色体，另有一对是性染色体，女性是XX，男性是XY。

21-三体的小孩，他的第21对染色体不是一对（2个），而是3个。

这种病是最常见的染色体疾病。21-三体病的胎儿大约有3/4在子宫内死亡，只有1/4存活。在出生的婴儿中大约500人到800人中就有一个。这种病和母亲妊娠时的年龄有密切关系，母亲妊娠时20岁，发病大约为1/1900，30岁时大约为1/900，40岁时为1/110，45岁以上高达1/30。随着年龄增高，发病数也明显增高，有人推想与卵子老化有关。

如果已生过一个21-三体的孩子，再生孩子出现21-三体的机会是1/200，这里指的是母亲年龄在35岁以下再次妊娠。如果孕妇年龄很大，或父母有染色体异常，那么出现的机会就大得多。

这种孩子都有相似的特殊面貌，脸圆而扁平，外眼角斜向外上方，鼻根部低平，鼻子短，鼻孔上翘，口半张，舌厚常常伸出口外，耳朵小而圆，手掌纹呈通贯手纹。

智力低下也是本病的特点，低下的程度每个孩子差别很大。

这种小儿出生时身高体重低于正常。常常容易伤风感冒和消化功能障碍，有时体温也调节不好，表现体温过低。大约有1/10病孩合并有癫痫，合并先天性心脏病的也多。

以往认为这种病多在1岁以内死亡，近年来由于医疗防治水平提高，生存的年龄比以前明显延长，但还有50%死于5岁以前。

目前对这种病还没有特殊的治疗药物，主要是预防。如妇女避免在40岁以后生育，30岁以上的妇女如果妊娠，最好能作羊水检查，进行羊水细胞培养，如发现染色体异常，可终止妊娠。