有一些孩子，别人一进他的屋就闻到一种特殊气味，孩子的父母可能因经常和孩子在一起习惯了而不注意。这往往是一些先天性代谢病产生的气味，有时部分中医医生可根据这些气味作出初步判断，再进一步做各种检查后得到确诊。

这些病大都由于氨基酸或有机酸代谢异常所造成的。假若人体内某种氨基酸代谢过程需经过由甲变乙，由乙变丙，由丙再变为丁这几个步骤（实际情况比这复杂得多），当其中由丙变丁这个步骤不能进行或完成得不好，而由乙变丙的过程没有障碍，这样丙就在体内堆积起来，越堆越多。这些异常代谢物在体内增多，由尿和汗液排出，就发出一种特殊气味。

苯酮尿症孩子的尿就有一种发霉的气味或鼠尿气味。枫糖尿症孩子的尿有枫糖气味，有人描写象把糖烧焦的气味。还有一些少见的代谢病各有其不同的特殊气味。如异戊酸血症有干酪或汗脚气味，高蛋氨酸血症有煮白菜味或腐败的发霉气味等等。

有些孩子由于卫生不良，护理不当，或皮肤有溃疡、感染产生一些异常气味，当然与代谢疾病无关。

遇到有特殊气味的孩子只是提供我们想到有代谢病的可能，还需要做其他一些检查才能最后确诊。

有些代谢病如果早期发现，及时中医中药治疗，后果还是比较好的。