如何预防罕见病发生？
80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。据研究，每个人身上都带有5-6种以上缺陷基因，一旦父母双方携带相同的缺陷基因，并同时遗传给孩子，就有可能生下罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
对于罕见病，如果错过最佳治疗时机，疾病对宝宝的损害是不可逆转的。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗，是防止此类疾病致残的重要手段。新生儿疾病筛查是在宝宝出生48-72小时后进行遗传代谢病筛查和听力筛查，是减轻罕见病危害的重要关卡。
与常见疾病不一样，罕见病治疗手段有限且费用昂贵，所以如何预防罕见病发生更为重要。如果不幸生育了一个罕见病的孩子，夫妇俩均为缺陷基因携带者，可通过产前诊断避免生育相同疾病的孩子。
