取出的羊水，先经过离心分成细胞和上请液两部分，将细胞部分经接种、培养，使胎儿细胞繁殖到一定数量后，即可进行细胞染色体核型分析或某些酶的测定。

　　通过羊水细胞性染色体检查和羊水细胞染色体核型分析，可确定胎儿性别，并可帮助可能分娩患有x连锁隐性遗传病患儿的父母做出是否中止妊娠的抉择。羊水的上清液可用来做生化检查、可以诊断其是否有先天性酶缺陷。

　　另外，有些先天畸形的胎儿可以使羊水中某种生化成分特异性增高，如胎儿为无脑儿或开放性脊柱裂时，羊水中甲胎蛋白含量可显著增加。因此，羊水中甲胎蛋白的测定已成为开放性神经管畸形的特异诊断方法。

　　穿刺羊膜腔吸取羊水和进行羊水细胞检查，是胎儿宫内诊断的主要方法。其他如B型超声扫描可以诊断脑积水、无脑儿、多囊肝、多囊肾等多种畸形，操作更为简便安全。对母血中的某些生化指标的测定，也能反应胎儿的某些先天性异常，如测母血中的甲胎蛋白和某些内分泌激素等。

　　近来国外采用一种能直接观察胎儿的内窥镜——胎儿镜。它可以直接放人宫腔检查胎儿的五官和四肢、生殖器等，还可取脐带血和胎儿皮肤做检查，甚至可以给胎儿注射药物或做手术。但接受这种检查的孕妇约有5%会引起流产。